Przebieg choroby

DMD Duchenne'a jest najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Choroba dotyka tylko chłopców. Pierwsze objawy - zauważalne dla otoczenia - pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości przypadków zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają i bardzo szybką męczą.
Około 3-4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, a w niektórych przypadkach także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności przy wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach - wstawanie ,,po sobie"). Narastający przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Pojawia się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.
Choroba postępuje, ok. 8-10 roku życia chłopcy nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą,  w okresie miedzy 10 a 12 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup. Okres przeżycia chorych z DMD typu Duchenne'a jest rożny.  Z powodu postępującego osłabienia mięsni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej największym zagrożeniem stają się trudne do wyleczenia infekcje oskrzelowo-płucne.

Istota choroby

DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosom X), co oznacza. że chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca - wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki - nosicielstwo.
Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadków dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Z drugiej strony należy podkreślić, że negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, że przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji. Może ona bowiem powtórzyc się w danej rodzinie w kolejnych generacjach.

Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny -białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na ,,uszczelnianiu" błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki). W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana. Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwice, stymulacje fibroblastów i rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.
Dla rozpoznania choroby - poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym - mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne. Należą do nich wspomniane wyżej oznaczenia poziomu enzymow mieśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę stwierdza się już u najmłodszych dzieci, które mogą jeszcze nie wykazywać klinicznych objawów choroby.

Leczenie
Nie ma dotychczas farmakologicznego leczenia lub innego sposobu zahamowania postępu choroby. Podawanie środków farmakologicznych nie jest dostatecznie uzasadnione, nawet jako forma leczenia objawowego. Można natomiast podawać witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni. Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności stymulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone. Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Szczególnie zalecane są ryby. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze. Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka. Rehabilitacja umożliwia opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięśni powodowany nieczynnością. Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych oraz wspomagają ich leczenie. Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa i operacja skrzywienia kręgosłupa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się a także prawidłowego oddychania i krążenia.
Rozwój genetyki molekularnej może w przyszłości dać szansę leczenia chorym na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, a także inne choroby uwarunkowane genetycznie